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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Hereditary breast cancer
Turner-Syndrom
Congenital limb malformation

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Hereditary breast cancer
Turner-Syndrom
Congenital limb malformation

Care facilities 3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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